市場星報、安徽財經(jīng)網(wǎng)(xomn.cn)訊(曹潔 方雯 記者 馬冰璐)54歲的王大姐被反復(fù)氣胸困擾了多年，她的面部出現(xiàn)了很多白色丘疹，與此同時，腎臟也發(fā)生了病變……究竟是什么原因?qū)е峦醮蠼慊疾?昨日，記者獲悉，王大姐在中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)經(jīng)基因檢測確診為BHD綜合征。作為一種罕見病，該病具有遺傳特性，專家團(tuán)隊很快對王大姐親屬進(jìn)行了基因篩查，王大姐姐妹5人，王大姐的兒子和侄女均被確診。
記者了解到，中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)已加入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，其中呼吸罕見病門診已正常對外開放。未來，更多的罕見病患者有望得到早診斷、早治療。
中國科大附一院加入罕見病協(xié)作網(wǎng)
“在中國乃至世界范圍內(nèi)，具有罕見病診療能力的醫(yī)生還比較少，罕見病漏診誤診現(xiàn)象時常出現(xiàn)。”中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科門診主任醫(yī)師胡曉文介紹，大部分罕見病患者就醫(yī)之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4年來多次發(fā)生氣胸，輾轉(zhuǎn)浙江等醫(yī)院求醫(yī)，但一直沒有找到病因。因此，需要加強(qiáng)相關(guān)研究，讓更多人“認(rèn)識”罕見病，讓罕見病能早發(fā)現(xiàn)、早診斷。
為不斷提升罕見病診治能力，造福更多罕見病患者，醫(yī)院聘請美國梅奧診所呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科Ryu Jay教授擔(dān)任特聘專家，并長期與北京協(xié)和醫(yī)院等保持密切合作。2019年，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，由全國各地324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病協(xié)作網(wǎng)，中國科大附一院成功入選。
罕見病診療協(xié)作網(wǎng)是由國家衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)遴選罕見病診療能力強(qiáng)、診療病例多的醫(yī)院共同組建，旨在通過在全國范圍內(nèi)遴選一定數(shù)量的醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。
約有80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致
胡曉文介紹，罕見病因?yàn)椴∪讼∩�，治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫(yī)生都非常稀缺，導(dǎo)致罕見病患者就診困難。記者了解到，中國科大附一院現(xiàn)已開設(shè)呼吸罕見病門診，并正常對外開放。
據(jù)統(tǒng)計，罕見病患者平均確診時間需要5~8年，其中還不包括確診后的治療時間及康復(fù)時間，大部分患者都需要終生治療。約有80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致，僅有5%不到的罕見病能有效干預(yù)或治療。胡曉文提醒，就診一定要到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行科學(xué)治療。
