市場星報(bào)、安徽財(cái)經(jīng)網(wǎng)(xomn.cn)訊(徐軍楊 樊路 記者 馬冰璐)2020年12月，合肥市婦計(jì)中心牽頭開展安徽省“G6PD缺乏癥”(蠶豆病)流行病學(xué)調(diào)查，第一期在合肥市篩查新生兒5200人，確診“G6PD缺乏癥”患兒13例，粗發(fā)病率達(dá)2.5‰。昨日，合肥市婦計(jì)中心專家提醒，“G6PD缺乏癥”并不可怕，早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防才是上策。
據(jù)介紹，G6PD缺乏癥又稱紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥，是一種遺傳性代謝缺陷，為X染色體伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，嚴(yán)重的可危及生命，部分病例因食用蠶豆后發(fā)病，故俗稱“蠶豆病”。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)。主要分布在長江以南各地，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等地為高發(fā)。
這么危險(xiǎn)的遺傳性疾病怎么才能早發(fā)現(xiàn)呢?專家表示，早期發(fā)現(xiàn)“G6PD缺乏癥”并不難，通過新生兒遺傳代謝病篩查，也就是寶寶在出生醫(yī)院采集的足跟血就能早發(fā)現(xiàn)患有這種遺傳代謝缺陷的孩子。
“G6PD缺乏癥”會不會遺傳給下一代呢?確診的患兒能不能早期干預(yù)?對此，專家表示，“G6PD缺乏癥”是紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，是具有遺傳性的，但屬于可預(yù)防性疾病，新生兒遺傳代謝病篩查是早期診斷、預(yù)防的重點(diǎn)，如果孩子確定為G6PD缺乏癥，家長們也無需過于緊張，在沒有出現(xiàn)溶血的情況下，G6PD缺乏癥的人群與正常人沒有區(qū)別，一旦發(fā)現(xiàn)接觸了易致溶血的物質(zhì)，需立即停止接觸，然后到醫(yī)院就診，一般輕癥可自行緩解，沒有后遺癥。
據(jù)悉，經(jīng)合肥市婦計(jì)中心診斷為“G6PD缺乏癥”的孩子，中心會立即通知孩子家長，做好遺傳咨詢、告知疾病危害性、發(fā)放印有能引起溶血誘因禁用食品、用品和藥物的攜帶卡。
